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青海一家庭养三“瓷娃娃” 8岁女孩曾骨折12次

2019-08-27   来源:辣妈帮整理  
    在青海省果洛州班玛县亚尔堂乡有这样一个不幸的家庭:一对藏族夫妇生育的5个女孩中,有3个已被医院确诊为成骨不全症,也是人们所称的“瓷娃娃”症,摔跤或轻微碰撞就可导致她们的肢体骨折。目前,这3个孩子身上不仅有多处骨折,还伴有不同程度的骨骼畸形,个头也比同龄人小许多。

    成骨不全症,又称脆骨病,发病率约10万分之3,是一种罕见遗传性骨疾病。这3个孩子的母亲才增卓玛也疑似为“瓷娃娃”,她年幼时也曾多次骨折,但由于当时的医疗条件不佳,同时也缺少对该病的了解,才增卓玛的病都被当做一般骨折治疗。

    这几个孩子的父亲名叫夏苍更群,他最大的女儿今年13岁,最小的今年只有1岁9个月,她俩也是5个孩子当中最健康的,到现在为止还没有出现“瓷娃娃”的症状。但8岁的老二群措吉、5岁的老三群吉、3岁的老四金措都骨折过,让人吃惊的是,老二一个人就骨折过12次,每次骨折后至少两三个月都不能活动,小小年纪的她,基本都在病榻上度过。

    不久前,亚尔堂乡卫生院的一名医生梅尕去给夏苍更群家的孩子打疫苗时发现了异常,在此之前,夫妇俩对发生在孩子们身上的“怪事”还一无所知。梅尕将这个家庭的情况通过社交平台发布出来后,得到了公众的广泛关注,并受到了爱心人士、公益团体和当地政府的资助,目前,他们一家七口住在西宁市的爱心人士家里接受当地医院的诊治。

    5个女孩都长着大大的眼睛,十分可爱,但老二、老三、老四均不能直立行走,只能在地上爬行,四肢有不同程度的畸形,个头也明显比同龄的孩子小得多,3岁的老四甚至比仅有1岁9个月的妹妹瘦小许多。

    “从这几个孩子相继出世以来,经常是这个孩子骨折还未痊愈,另外一个又骨折了,老二只要摔倒或是碰一下就会骨折,她身上常常旧伤加新伤。”夏苍更群说。

    夏苍更群表示,他的3个女儿已经被医院确诊为成骨不全症,青海大学附属医院为老二群措吉和老四金措出具的诊断书上面的诊断结果一栏上写着:先天形成骨发育不全、发育迟滞。同时,三个孩子的X光片上可以看到,她们的四肢骨骼有明显的弯曲和断裂。

    “家里就靠我一个人赚钱,我平时给别人开车,每个月有3000多元的收入,可孩子们一旦骨折我就得在家照顾她们。”谈起治疗费用,夏苍更群一筹莫展,“有人告诉我山东有个医院这种病治得比较好,现在虽然收到了35000元左右的爱心捐款,但想要治好她们的病还差很多钱。”

    然而,年幼的孩子们对发生在自己身上的一切还全然无知,3个女孩依偎在妈妈和姐姐的身边快乐无比。老二群措吉因病并未上过一天学,但通过看电视,她竟学会了汉语,并且能用汉语进行简单沟通。

    “两只老虎两只老虎,跑得快跑得快,一只没有耳朵一只没有眼睛真奇怪……”群措吉用汉语唱了一首她在电视上学来的儿童歌曲,她忽闪着大眼睛问记者:“阿姨,我以后能像老虎一样跑起来吗?”

    成骨不全症是一种什么样的疾病?目前这种疾病的发病率如何?

    成骨不全症是一种结缔组织的可遗传疾病。大多数情况下,成骨不全症是由基因中的显性突变引起的,只有大概不到10%的成骨不全症病例被认为是由胶原通道上的其他基因的隐性突变引起的。成骨不全症患者的标志性特征是骨骼脆弱,容易骨折。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病,又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重,大多为死亡,或产后短期内死亡。迟发型者病情较轻,又可分为儿童型及成人型。

    这种疾病在中国发病率大概为1/10000到1/15000,目前我国大概有十万人以上患有这种疾病。大约每1万2千名到1万5千名新生儿中就有一例患有成骨不全症。这种疾病的发生与性别以及民族、种族没有明显关系。

    这种疾病的发病原因有哪些?有什么发病倾向吗?

    本病病因尚不清楚,多数学者认为与常染色体显性遗传有关,部分为常染色体隐性遗传。是由遗传性中胚层发育障碍造成的结缔组织异常累及巩膜、骨骼、韧带等而出现相应症状,由于结缔组织广泛分布于全身,所以患儿常有多组织、多器官的改变。

    单发突变也很常见,这就解释了为什么很多未患病的家长的孩子也患有成骨不全症,而且新的突变能引发任意类型的成骨不全症。

    如果一个子女患有由显性基因突变引起的成骨不全症,那么以后所生的子女患有成骨不全症的几率为2%-5%。如果子女患病的原因是父母的显性基因镶嵌现象,那么以后所生的子女患病率为10%-50%。如果是隐性基因突变,以后所生子女的患病率则为25%。

    这种疾病除了容易骨折之外,还有哪些临床表现?

    成骨不全症的临床表现差异很大,很多患者可能只表现出常见病理特征中的一部分。而且某些特征是随着年龄的增长而表现出来的,另一些特征只在特定类型的成骨不全症中表现出来。此外,患有轻度成骨不全症的婴儿或幼儿可能不会有骨畸形。

    除骨折或畸形外,还可能包括以下特征:

    (1)部分患者巩膜的颜色比正常人要深,呈蓝色或灰色,这一特征出现在大概50%的病例中。没有患病的幼儿也可能出现淡蓝色巩膜现象,如果幼儿已经满两岁而巩膜依然为淡蓝色,有必要做进一步检查以确定是否为成骨不全症。

    (2)牙齿发育不全,特征是牙齿透明、变色、变脆易折断。这一特征也见于约50%的成骨不全症患者,尤其是重度患者。

    (3)头围可能大于平均值,或相对于矮小的身体头显得过大,而且囱门闭合要晚于正常人。

    (4)听力缺失,多发于年轻的成人患者。另外可能身体不成比例,手臂或腿的长度短于未患病的儿童、或者总身高低于未患病的儿童。由于脊椎压缩,患儿的躯干与其手臂或腿相比过短。

    另外还有一些症状,比如皮肤可能过于柔软并容易出现伤痕,关节疏松且不稳固,足部扁平离床活动延迟以及难以离开轮椅等。

    成骨不全预防保健:

    本病是一种先天性疾病,无特殊治疗。主要是预防骨折,要严格的保护患儿,一直到骨折趋减少为止,但又要防止长期卧床的併发症。对骨折的治疗同正常人。但骨折愈合迅速,固定期可短。在矫正畸形方面,近年来有人将畸形的长骨多处截断,穿以长的髓内针,纠正对线,并留在骨内以防止再骨折。如皮质太薄,手术有困难时,可用异体骨移植。对失听患者,可做镫骨切除。50%~70%的病儿有脊柱侧突畸形,可用支架保护。若脊柱侧弯超过60°时,应矫正后作脊柱融合术。对老年妇女可应用雌激素以减少严重的骨质疏松。文献上有人试用降钙治疗本病,但疗效不肯定。

   
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